Historia de dos mujeres (publicada en izona, octubre de 2009

Pura vino a vernos una tarde de julio, de esas que…”en Castilla/el sol arde, no alumbra,/ciega, no brilla”. Durante todo el año tenemos consulta por la mañana y por la tarde y procuramos que nuestros pacientes puedan disponer de un horario largo, de modo que les sea menos trabajoso venir a vernos, pues bastante tienen ya con sus enfermedades y con sus limitaciones, con su necesidad de ser acompañados por personas que tienen sus trabajos y sus horarios y responsabilidades, como para que nosotros nos pongamos tiquis-miquis, con horarios estrictos de visita médica que resultan incompatibles con cualquier otra actividad que la de cuidador. Pero en verano, cuando hace tanto calor, me gusta que mis colaboradores acaben pronto y tengan tiempo de echarse una siestecita, ese gran invento español, antes de ir a la piscina, costumbre de paganos.

Pura es la segunda de dos hermanas y nació con más vueltas del cordón umbilical sobre su cabecita que las que el ginecólogo que la ayudó a nacer pudo desenrollar. Como consecuencia de ello tardó más tiempo del habitual en sentarse, en caminar, en decir sus primeras palabras, en controlar sus esfínteres y en aprender a leer. Sus pediatras dijeron que esa niña tenía retraso mental y que no podría superar una escuela normal. Pura fue a un colegio especial donde probablemente no le enseñaron muchos idiomas pero donde aprendió a hacer paquetes. Luego encontró una fábrica que empleaba a discapacitados a cambio de subvenciones, y la pusieron a envolver cosas. Y Pura sigue haciendo paquetes 9 años mas tarde. Y no quiere faltar a su trabajo, ni salir antes de tiempo, ni siquiera para ir al médico. Por eso nos visita durante las tardes de julio, a pesar de que le hemos dicho que nos gustaría salir corriendo, como si en el hospital hubiera un incendio, no mas tarde de las tres.

Hace algunos años la madre de Pura empezó a hacer guiños, a tropezar y a caerse, a mostrarse torpe en la manipulación de objetos y en el desempeño de sus tareas domésticas. Luego, poco a poco, pasó a perder la memoria y a comportarse de forma desinhibida. La familia empezó una peregrinación de médicos, psicólogos, psiquiatras, etc., hasta que alguien pensó que podría tener una enfermedad de Huntington y confirmó el diagnóstico con una prueba de ADN. Pura, la más pequeña de las dos hermanas, fue encargada de cuidarla.

La enfermedad de Huntington es una enfermedad neurológica que suele afectar a adultos jóvenes aunque puedo hacerlo con gente de cualquier edad. Produce trastornos del movimiento de los cuales el mas famoso es el corea, una especie de baile constante; afecta también al estado intelectual y produce un cierto grado de demencia, algo distinto de la enfermedad de Alzheimer, con menos desmemoria pero con otras alteraciones intelectuales graves; y produce trastornos psiquiátricos graves, como depresión, ansiedad, apatía, irritabilidad, conductas obsesivas, etc.. La enfermedad de Huntington es progresiva, lleva a la muerte en un periodo de tiempo variable, unos 20 años después del diagnóstico, y, de momento no tiene curación. Es hereditaria, se transmite de padres a hijos, y cada uno de los hijos de un paciente tiene un 50% de posibilidades de heredar el gen y padecer la enfermedad y, a su vez, de volverla a transmitir a sus hijos. De modo que es una cadena infinita, de padres a hijos, de hijos a nietos, etc., cadena maldita hasta hace poco tiempo, que además se complica por el hecho de que, por razones complejas, los pacientes con enfermedad de Huntington suelen tener mas hijos que la gente normal.

Cada uno de nosotros tiene una mitad de nuestros cromosomas de nuestro padre y la otra mitad de nuestra madre. En enfermedades como la de Huntington, que se debe a una mutación de un gen localizado en el cromosoma 4, cada uno de los afectos tiene un cromosoma 4 normal y otro con un gen mutado. Pura vino a vernos porque quería saber si iba a padecer la enfermedad de su madre, si en el momento de escoger uno de los dos cromosomas de su madre, había escogido la bola blanca o la bola negra, el cromosoma con un gen normal o el cromosoma con el gen mutado. Le explicamos cómo era la enfermedad, en qué consistía el análisis, cuanto tiempo tardaríamos en darle los resultados, cómo se estaba investigando la posible curación, qué tratamientos había. Le dijimos que durante el tiempo que transcurriera hasta que le diéramos los resultados necesitaría apoyo psicológico por parte de algún familiar o amigo y por parte nuestra. Y le dijimos que tendríamos los resultados en julio cuando…”en Castilla/el sol arde, no alumbra,/ciega, no brilla”.

Clara no solo estaba sana sino que era un prodigio de vitalidad, de energía, una de esas mujeres echadas para adelante que se ponen el mundo por montera y no se amilana ante las desgracias ni las enfermedades. Clara trabaja, tiene una relación estable con un caballero de muy buen aspecto, lleva una vida social rica. El marido –o la pareja, o el novio, o lo que sea- de Clara es policía y tiene el aspecto saludable que se deriva de una buena alimentación, una vida cómoda, mucho ejercicio, bastante vida al aire libre y no excesivas preocupaciones. Pero procede de una familia con enfermedad de Huntington, se hizo las pruebas y, lamentablemente, le ha tocado la bola negra y tiene la mutación que produce su enfermedad. Ahora es un hombre sano y con aspecto envidiable pero Clara y él saben que es portador de la mutación y que, por tanto, si nosotros no descubrimos algo importante, padecerá la enfermedad. Y que cada uno de sus hijos tendrá un 50% de posibilidades de padecerla.

Clara y su chico quieren tener hijos pronto y quieren tenerlo sanos. Clara dice que no solo es que quiera que su chico participe de una paternidad compartida y responsable sino que también desea que sus hijos conozcan a su padre mientras está sano y guarden de él el recuerdo de una persona que tuvo una vida en parte normal y no solo la imagen de una persona a la que había que ayudar a comer, que no podía andar o que no era capaz de controlar ni sus impulsos ni sus esfínteres. Hay una manera de conseguirlo. Se llama “diagnóstico pre-implantación”. Consiste en estimular con hormonas a la mujer, conseguir que en una ovulación produzca no solo un óvulo sino varios, ocho o diez, fertilizar todos esos óvulos in vitro con esperma de la pareja, estudiar cuales de esos embriones han escogido la bola blanca y cuales la negra, implantar en el útero de la mujer dos o tres embriones libres de mutación y esperar a que la mujer dé a luz dos o tres niños sanos.

Yo trabajaba antes en un hospital privado, con pocos recursos, donde pusimos en marcha el diagnóstico pre-implantación. En un par de años conseguimos 18 niños sanos en 11 parejas. Pero el hospital se convirtió en un centro con ánimo de lucro y los responsables de las cuatro unidades involucradas en el proceso, Neurología, Genética, Ginecología y Embriología, nos largamos de allí. Mi nuevo hospital tiene muchos mas recursos en todos los sentidos pero por unas razones u otras no hemos sido capaces todavía, a pesar de que el Instituto Carlos III nos ha apoyado con mucha financiación, de poner en marcha ese proceso, en el que Clara y su chico están inscritos. Pero el tiempo pasaba y nosotros no hacíamos progresos de modo que Clara y su chico… quedaron embarazados no de la forma mas segura pero si de la mas divertida.

En este tipo de enfermedades con los embriones ocurre lo mismo que con las personas, el 50% de los embriones está libre de la mutación y por tanto de la enfermedad y la otra mitad llevan la mutación y a lo largo de su vida desarrollarán la enfermedad. Por tanto, Clara y su chico tenían un embrión que podía desarrollar la enfermedad con un riesgo del 50%. Nosotros podríamos averiguar si el embrión estaba sano o no. Clara y su chico habían decidido que si el embrión era portador de la mutación procederían a una interrupción del embarazo. De modo que la pusimos en contacto con nuestro servicio de Genética donde procedieron a extraer una muestra de membranas del embrión para proceder al análisis.

Aquella tarde de julio le preguntamos a Pura, como es de rigor, si todavía quería saber si era portadora de la mutación. Venía acompañada de su hermana, libre de la enfermedad, que ejercía la función de apoyo psicológico. Pura dijo que sí con dos sacudidas de la cabeza. Yo busqué en la historia clínica un sobre que contiene un informe genético. El sobre debe estar cerrado y nosotros no debemos abrirlo hasta que el paciente nos confirme que desea continuar con el proceso. Y, si ha cambiado de opinión y no desea saber el resultado de los análisis, debemos destruir el informe sin abrirlo. Es un sobre amarillo, de papel terso, que contiene una información que puede cambiar una vida. Abrí el sobre, leí el resultado y le dije a Pura: “El resultado del análisis muestra que eres portadora de la mutación. Por tanto, si vives una vida normal, digamos 80 años, y no se producen progresos importantes en el tratamiento de la enfermedad, desarrollarás síntomas de la misma, que pueden ser parecidos a los de tu madre”.

Mis palabras fueron recibidas con un diluvio de lágrimas y sollozos. He tenido que dar esas malas noticias a varios centenares de pacientes a lo largo de los últimos 20 años. Y la reacción habitual es de tristeza. Pero la mayoría de los pacientes rehacen su estado de ánimo con el pensamiento de “si tan largo me lo fiáis”, “todo el mundo tiene que morir de algo”, o incluso “me quedan 20 años libres de síntomas, voy a disfrutarlos”. Pero lo de Pura era llanto inagotable, mocos y sollozos, hasta el punto de que mi ví obligado a preguntarle:

“Pura, mírame a la cara”, le dije. “¿Tengo yo cara de estúpido?”.
Ella dejó de llorar, sorprendida por una pregunta mía que no esperaba, y, suspendiendo su llantina, negó con un movimiento de cabeza. Yo continué:
“Mira, yo no soy muy inteligente. Pero te prometo que hay millares de personas investigando esta enfermedad. Y muy torpes debemos ser todos para que en el plazo de 20 años, antes de que tu desarrolles síntomas, no encontremos la solución de esta enfermedad. Igual que se ha encontrado en otras enfermedades”.

Pero el problema no era ese. Pura quiere tener hijos libres de la enfermedad y quiere tenerlos mediante diagnóstico pre-implantación. Yo no sabía que ella estuviera casada porque nunca había venido a la consulta con su marido. Pero existía una razón poderosa para ello. Su marido está en la cárcel y según Pura “solo” le quedan dos años para salir. En el caso de estuviéramos listos para el diagnóstico pre-implantación de esta familia ¿cómo conseguiríamos la donación de esperma por parte del marido? ¿Le permitirían venir al hospital o deberíamos recogerlo en prisión? Algunos de mis colaboradores se echaron las manos a la cabeza ante las dificultades del caso. Paciente con leve retraso mental, cuidadora de la madre, portadora de la mutación, con el marido preso. Parece demasiado. Incluso si podemos conseguir que esta mujer pueda tener hijos sanos, si ella se pone enferma ¿quién cuidaría a los niños? Pero ella está capacitada para tomar decisiones y, por otra parte, si no consigue esos niños libres de enfermedad ¿qué otras ilusiones puede tener esa mujer en la vida?.

Clara vino a vernos un viernes por la mañana, con su chico, dos semanas después de obtener las muestras, una vez que nos dijeron en el laboratorio que ya tenían los resultados. Igual que en la otra ocasión los pacientes podían ignorar la cita, decirnos que habían decidido continuar con el embarazo, pasara lo que pasara, que no querían saber los resultados de los análisis que habíamos hecho, que iban a tener el niño y que fuera lo que Dios quisiera. Pero nos dijeron que querían saberlo. Abrí el sobre, extraje el informe y dije: “Los resultados de este análisis muestran que el feto es portador de una mutación del gen de la huntingtina, con una expansión de 50 tripletes CAG”. Una mutación muy grave, con inicio muy precoz de los síntomas y con un pronóstico espantoso. Clara se echó a llorar y se abrazó al marido. ¡Que desastre! ¡Que una mujer que tenía toda la ilusión puesta en su embarazo tenga que abortar porque nosotros, médicos, gestores, responsables sanitarios, políticos, etc., no hayamos sido capaces de resolver los pequeños problemas existentes para que ella pueda tener hijos sanos! ¡No hay derecho!